Bob_Deng 发表于 2017-8-18 16:39:15

帕金森—遗传几率10%子女怎么办?

每次门诊有新确诊的患者,总是会问,孩子会不会有问题呀?遗传,似乎是一个恐怖的词,如同一片乌云笼罩在整个家庭甚至家族之上。帕金森病的患者中,确实有一部分会呈现家族性的发病,也就是说,一个家庭里可能有很多个人生病,而且随着一代代的遗传,可能生病的年龄越来越年轻。但是大家也不必太担心,因为只有大约10%的患者会有家族史,就是亲戚同样患有帕金森病。而且,随着基因检测技术的发展,已经发现有一些基因跟遗传性的帕金森病有关。如果家里边不止一个人患有帕金森病,珊珊会建议进行一下基因检测,明确一下是否是遗传性的,这样有助于针对性地进行症状的观察,早一些诊断和治疗。那有些患者会问了,我亲戚里都没有听说有得帕金森病的,那我的孩子会有问题吗?大部分的帕金森病患者都不是遗传性的,我们一般称之为散发性帕金森病。这样的患者呢,可能会携带有一些风险基因突变,使得帕金森病的发病风险比不携带的人高一些,而且携带基因突变位点数量越多,得病的风险也越大。说到这里,大家可能会担心了,那是不是我们得病了孩子就肯定会有问题了?其实不是,如果风险基因突变结果阳性并不意味着一定患病。就像高血脂的人容易得心脏病和脑血管病,但并不等于高血脂就一定会得心脏病或脑血管病,中间还有其他的因素。而没有高血脂的人也不一定就不得病。风险基因对于疾病发病的作用也是类似。帕金森病的发病除了风险基因阳性外,还需要考虑其他的危险因素和保护因素。而不携带风险基因的个体,如果具有其他多项发病的危险因素,其发病风险可能比风险基因阳性的个体还高。因此,应该全面客观地看待帕金森病的多个危险因素,才能准确和正确地预测发病风险,制定相关的应对策略。对于基因检测的问题,大家如果有顾虑可以咨询自己的医生看是否需要进行检测。珊珊也会考察一些基因检测的公司和项目,考察完成后会在平台上分享给大家。
转载于:珊珊说帕微信公众号

遗传病基因检测 发表于 2018-1-19 16:00:12

楼主您好,针对由于遗传因素导致的帕金森疾病(以及临床容易混淆,需要鉴别的类似帕金森疾病),我们有专门的帕金森基因检测方案(基于二代测序技术,必要的时候补充MLPA以及动态突变检测技术)

@北京金准基因科技    微信号:北京金准基因
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